Генетика эпилептических синдромов

Краткий экскурс в историю

Эпилепсия известна с древнейших времен. В древней Греции и Риме эпилепсию связывали с волшебством и магией и называли “священной болезнью”. Считалось, что Боги насылали эту болезнь на человека, ведущего неправедную жизнь. Уже в 400 г. до н. э. Гиппократ написал первый трактат, посвященный эпилепсии “О священной болезни”. Величайший врач древности полагал, что природа заболевания может быть наследственной, и обусловлена патологией мозга, а приступы провоцируются солнцем, ветрами, холодом, изменяющими консистенцию мозга. В эпоху средневековья эпилепсии боялись, как неизлечимой болезни, передающейся через дыхание больного во время приступа. С другой стороны, перед нею преклонялись, так как многие великие люди, святые и пророки, болели эпилепсией.

Современные представления об эпилепсии

По современным представлениям эпилепсии – это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе патогенеза этого заболевания лежат пароксизмальные разряды в нейронах головного мозга.

Анализ членов семей больных с эпилепсией показал, что в этих семьях чаще отмечались случаи шизофрении, маниакально-депрессивного психоза, недержание мочи, феномены леворукости, заикания, также лица с аффективной возбудимостью, страдающие алкоголизмом. Кроме того, описаны случаи, когда в одной семье родственники 1-ой степени родства имеют разные формы эпилепсии. Такая многоликость заболевания в значительной степени осложняла исследования по генетической детерминированности эпилепсии.

Развитие фундаментальных медицинских наук, нейробиологии, нейрогенетики, цитогенетики позволили в первую очередь провести грань между эпилепсией как отдельно взятой болезнью и судорожными синдромами, которые являются важнейшим клиническим проявлением многих наследственных заболеваний и имеют другие причины развития. Описаны и изучены судорожные синдромы при хромосомных патологиях (синдроме Вольфа– Хиршхорна, синдроме Ангельмана, синдроме Х-фрагильной хромосомы и т.д.).

Современные методы исследования позволили объяснить судорожные приступы, которые развиваются при наследственных болезнях обмена веществ, например:

  • фенилкетонурии
  • болезни Тея-Сакса
  • болезни Сандхоффа
  • цероидном липофусцинозе
  • сиалидозе 1 и 2 типов и т.д., т. д.

Медицинская генетика может диагностировать эти болезни, чем вносит неоценимый вклад в диагностику и коррекцию проводимого лечения. Но наиболее важной задачей медицинской генетики является прогноз потомства и разработка методов, способных предотвратить рождение тяжело больного неизлечимой болезнью ребенка.

Генетические факторы в развитии эпилепсии

Высокая значимость генетических факторов в развитии эпилепсии, как отдельной болезни, подтверждается наличием наследственных форм болезни у человека и существованием экспериментальных животных, которые являются моделью болезни. Проведенные многочисленные клинико-генеалогические исследования (анализ и составление родословных с клиническим исследованием членов семьи) показали, что риск эпилепсии у потомства больных эпилепсией составляет 3-4%, что в 2-4 раза выше, чем в общей популяции. Выдающийся эпилептолог Lennox W. еще в 1951 году показал, что комплексы спайк-волна, типичные для многих форм эпилепсии, могут быть наследственным признаком.

Данные факты послужили предпосылкой для изучения электроэнцефалографических характеристик у больных эпилепсией и членов их семей. Кроме того, на наследственную природу эпилепсий указывает их возрастная зависимость. Современные молекулярно-генетические методы позволили картировать некоторые формы эпилепсии (т.е. установить места мутаций в геноме, которые приводят к развитию данного заболевания). Примером таких форм эпилепсии являются:

  • доброкачественная неонатальная эпилепсия
  • ювенильная миоклоническая эпилепсия
  • аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия.

Также картированы гены, определены характеры мутаций и разработана ДНК-диагностика для ряда наследственных заболеваний, основным проявлением которых является эпилептический синдром. Например:

  • миоклонус-эпилепсия (MRRF)
  • болезнь Гоше 3 тип
  • фенилкетонурия
  • цероидный липофусциноз и т.д.

Медико-генетическое консультирование семей с больными эпилепсией

Целью медико-генетического консультирования семей с больными эпилепсией является определение генетического риска эпилепсии для сибсов (братьев и сестер) и потомства пробанда. Для этого необходимо собрать наиболее полную информацию о родословной с уточнением возраста начала заболевания и характеристики приступов, если в семье были уже больные с эпилепсией, всесторонне обследовать больного, так как различные формы эпилепсии имеют различные генетические риски. Особенно важно проведение консультирования в следующих случаях:

  • Эпилептические приступы дебютируют в раннем возрасте. Требуется дополнительное генетическое обследование для исключения наследственных причин данного состояния.
  • Беременность у женщин, страдающих, эпилепсией является серьезным фактором риска, поэтому второй важной задачей медико-генетического консультирования является консультирование женщин, у которых диагностирована эпилепсия, о возможности беременности и рождении ребенка, о влиянии противоэпилептических препаратов на плод.

В настоящее время священная болезнь открыла много своих тайн, но многое остается неизведанным для исследователей, над этим будут работать ученые в новом столетии – столетии биологии и генетики.

Сахарный диабет: нетрадиционные методы лечения

В качестве вспомогательного средства лечения, кроме медикаментов, при диабете чаще всего используются лекарственные растения. Их совмещают с диетой, применяются они и как самостоятельная терапия. Из многочисленных растительных средств, которые уменьшают количество сахара в крови, лишь часть используется в повседневной практике.

Листья черники. Их собирают в мае или июне, приготавливают настойку и пьют по несколько стаканов от 4 до 5 раз желательно перед едой.

Лесная земляника. Рекомендуется пить свежевыжатый сок по 4-5 чайных ложек в день. Также используются ягоды и листья для приготовления настоек.

Овес. Из 100 овсяных зерен на три стакана воды (600 граммов) приготовить настойку. Принимать по половинке стакана перед приемом пищи.

Большую поль в данном заболевании играет нарушения в системе кровообращения..Поэтому желательно выбрать подходящий матрас для вас и вашей сердечно-сосудистой системы.

Коварный враг – домашняя пыль

Ученые давно уже проводят опыты с простой на первый взгляд домашней пылью и результаты их исследований весьма неутешительны. Дело в том, что пыль, которая любит диваны, полки, книжные шкафы и прочие бытовые вещи, содержит массу аллергенов.

Особую роль играет постоянное раздражение иммунного статуса различными простудными заболеваниями! Поэтому каждому человеку, живущему в доме необходимо знать про важность регулярного аудита чистоты! Он поможет сделать вам правильную коррекцию вашего жилища!

Самый главный пылевой раздражитель для человека – это клещи. Размером они всего около 300 микрон, а проблем они приносят много, особенно асматикам. Поэтому крайне важно ежедневно проводить влажную уборку, регулярно выбивать ковры и вычесывать домашних животных.

Здоровые зубы гарантируют здоровое сердце

Японские ученые обнаружили необычную связь одного из видов бактерий с геморрагическим инсультом. Бактерии, разрушающие зубы и вызывающие кариес, очень опасны, потому стоматология в Москве и консультация врача – стоматолога являются обязательным условием, если вы хотите иметь здоровое сердце.

Ученые университета Осаки исследовали ткань мозга людей, которые погибли от кровоизлияния в мозг, и обнаружили в тканях бактерию Streptococcus mutans. Эта бактерия является главным разрушителем ткани зубов. Именно эта бактерия накапливалась в пораженном полушарии мозга.

Цельные овощи и фрукты полезны

Врачи – эпидемиологи Университета Западной Австралии предупреждают, что увлечение соками в большом количестве может увеличивать риск развития рака кишечника. Это относится к свежевыжатым и консервированным сокам.

Фрукты и овощи содержат клетчатку, витамины, а вот заводские соки после обработки не содержат этих веществ. Потому для профилактики любых заболеваний и при лечении, например, пиелонефрита, ученые рекомендуют есть цельные овощи и фрукты и пить один стакан сока. Врачи отмечают, что особенно полезны яблоки.

Отмечается рост числа психических заболеваний

Число тяжелых психических заболеваний с каждым годом увеличивается. К такому выводу приходят многие медицинские центры. Основная причина роста – плохая экология, генетические отклонения, неблагоприятная социальная среда.

Улучшить психическое здоровье пациента крайне сложно. Ведь это не лечение холецистита, тут надо воздействовать не на тело, а на душу. Большие надежды возлагаются на Церковь, уже немало есть случаев, когда именно через веру в Бога люди обретали душевное здоровье. Даже медики признают, что религия способна творить чудеса.

Японских детей тщательно обследуют

В Японии медицинский персонал крупнейших оздоровительных центров задействовали в диагностике детей и подростков, проживавших в районах, близких к Фукусиме.

В первую очередь у юных пациентов проверяют функции щитовидной железы. Если в процессе обследования будут выявлены начальные признаки заболевания или его хроническая форма, дети получат бесплатные путевки в санатории, где вместе с лечением им будут проводиться Фито-процедуры со скидкой.

Предполагается, что подобные профилактические мероприятия в Японии продлятся в течение двух следующих лет.

Кофе опасно для людей

В ближайшее время обычный кофе ученые – медики вполне могут приравнять к наркотическим веществам. Стало доказано, что люди, которые каждый день употребляют кофе, со временем не смогут без него вовсе, то есть возникнет сильная зависимость.

Более того, если после длительного перерыва, человек попробует кофе, то он будет испытывать такое же наслаждение, как после употребления наркотических веществ.

Ученые сейчас поднимают вопрос о том, чтобы в продаже появились кофе заменители, а не натуральный продукт. Они пишут статьи и статусы про семью и детей и о том, как кофе опасно для людей.

Витамины – опасность?

Ученые из Америки провели очень сложный эксперимент. Как выяснилось, постоянное употребление витаминов может нанести неповторимый урон здоровью и значительно сократить жизнь человека, и тогда уже ничего не поможет.
Избыток фолиевой кислоты, витаминов группы В или любой другой может привести к тому, что организм сильно пострадает.

По мнению ученых, витамины и минералы нужно употреблять только в том случае, если организм действительно страдает недостатком их. В противном случае есть большой риск сильно подорвать свое здоровье.

Пациенты с хронической почечной недостаточностью. Борьба с жаждой

Рацион питания таких людей заметно отличается от того, как привыкли есть здоровые люди. Чаще всего пациентов, страдающих ХПН, беспокоит жажда. И побороть её не просто, ведь много жидкости пить таким больным запрещается. Иначе заболевания почек могут обостриться.

Первое, что следует сделать – не употреблять в пищу слишком соленые продукты. Далее надо составить график приема жидкостей. Кому-то помогает лёд, они его потихоньку сосут и это позволяет уменьшить чувство жажды. Иногда даже замораживают фруктовые соки. Следует также помнить, что любые процедуры строго индивидуальны и их надо согласовывать с лечащим врачом.