Показания исследованиям
Данная страница предназначена в первую очередь для практикующих врачей.
Чаще всего, когда речь идет именно о наследственных или врожденных заболеваниях, для правильной постановки диагноза недостаточно результатов общеклинического обследования, и тогда возникает необходимость в проведении специфических медико-генетических исследований. Лаборатория медицинской генетики УДСБ “Охматдет” предоставляет самый широкий спектр медико-генетических исследований в нашей стране.
Приведенная ниже информация возможно поможет вам (практикующему врачу) решить, при наличии каких клинических симптомов пациент требует обязательного медико-генетического консультирования и обследования. Следует заметить, что принимать во внимание нужно наличие комплекса из не менее 2х-3х перечисленных ниже симптомов.
Наследственные нарушение аминокислотного обмена
- Задержка психомоторного развития или регресс приобретенных навыков во втором полугодии жизни
- Прогрессирующие неврологические симптомы
- Ацидоз невыясненной этиологии
- Кетонурия новорожденных и гипогликемия
- Посветление волос и кожных покровов
- Неприятный специфический запах от ребенка
Нарушение углеводного обмена
- Нарушение толерантности к углеводам (непереносимость углеводсодержащей пищи – каши, фрукты, молоко и т.п.).
- Синдром мальабсорбции.
- Врожденная катаракта и затяжная желтуха.
- Задержка психомоторного развития
- Ацетонемический синдром
Нарушение пуринового обмена
- Гиперкинетический синдром.
- Спастические параличи, парезы.
- Аутоагрессия.
- Дерматиты.
- Артропатия.
Нарушение порфиринового обмена
- Фоточувствительность и фотодерматозы
- Красный цвет мочи
- Спленомегалия, патология печени
Наследственный дефицит альфа-1-антитрипсина
- Затяжная желтуха в периоде новорожденности с холестатическим компонентом.
- Затяжное течение бронхита, пневмонии, с эмфизематозными изменениями в легких.
Лизосомные болезни накопления
- Нейродегенеративные процессы, деменция
- Множественный дизостоз
- Гепато- и спленомегалия
- Грубые черты лица
- Атрофия зрительных нервов, симптом “вишневой косточки” и др. пигментные дегенерации сетчатки
Митохондриальные болезни
- Генерализованная гипотония
- Летаргия, кома, задержка психомоторного развития, деменция, атаксия, миоклоническая эпилепсия, энцефаломиопатия
- Пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов, прогрессирующая офтальмоплегия, снижение слуха
- Гепатомегалия
- Гипертрофическая кардиомиопатия
- Тубулопатия, гипо- и гипергликемия неясной этиологии
- Инсульты и инсультоподобные состояния в раннем возрасте
Муковисцидоз
- Частые острые и хронические заболевания дыхательных путей (пневмония, обструктивный бронхит)
- Нарушение функции поджелудочной железы (диспепсия и характерные изменения копрограммы)
Патология половых хромосом
- Задержка полового развития
- Амипорея (первичная и вторичная)
- Нарушение менструального цикла по типу
- Интерсексуальное строение наружных половых органов
- Двусторонний кропторхизм
- Отсутствие полового оволосения
- Шейные крыловидные складки и/или лимфостаз в области кистей и стоп новорожденных девочек
Патология аутосом (кариотип)
- Множественные врожденные пороки развития.
- Умственная отсталость или задержка психо-речевого развития.
- Бесплодие (мужское и женское).
- Интерсексуализм.
- Мертворождение, самопроизвольные аборты в первом триместре беременности.